Baza wiedzy - akmedica.pl

Badanie polega na pobraniu komórek z szyjki macicy (tarczy i kanału) przy pomocy specjalnej szczoteczki oraz mikroskopowej ocenie rozmazu pobranego na szkiełko. Służy wykrywaniu zmian przednowotworowych i nowotworów.

Jest to zmodyfikowana cytologia, która do utrwalenia rozmazu wykorzystuje płyn a nie szkiełko jak w tradycyjnej cytologii

Zalety techniki LBC

• zmniejszenie błędu odczytu (eliminacja krwi, ropy, bakterii, śluzu)
• wychwytywanie nawet najmniejszych zmian w komórkach
• zminimalizowanie ryzyka uszkodzeń preparatu w trakcie transportu

Monitorowanie akcji serca płodu wraz z jednoczesnym zapisem czynności skurczowej mięśnia macicy. Badanie przeprowadzane jest w ramach opieki przedporodowej. Pozwala wcześnie wykryć sytuacje zagrożenia życia płodu. Badanie to trwa około 30 minut. Można je wykonać od 32 tygodnia ciąży, zwłaszcza w ciąży powikłanej

Kompleksowa analiza oceniająca dobrostan płodu na podstawie badania USG oraz kardiotokografii (KTG). Badanie polega na jednoczesnej analizie pięciu parametrów. Są to

• Ruchy oddechowe płodu
• Rychy płodu
• Napięcie mięśniowe płodu
• Ilość płynu owodniowego
• Zapis KTG płodu



Parametry są oceniane poprzez przyznawanie punktów. Parametr nieprawidłowy uzyskuje 0 punktów, maksymalna liczba to 2 punkty. Suma punktów pomiędzy 8-10 to wynik prawidłowy, wynik 0-4 jest nieprawidłowy. Pośrednie wyniki są niejednoznaczne i wymagają powtórzenia badania

Test określany w Polsce mianem testu PAPP-A to test złożony. Ocenia on ryzyko wystąpienia: zespołu Downa (trisomii chromosomu 21) zespołu Edwardsa (trisomii chromosomu 18) oraz Patau (trisomii chromosomu 13).

Ryzyko obliczane jest wg. algorytmu Fetal Medicine Foundation (FMF), który określa prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii na podstawie:

Wieku ciężarnej;

Wartości białka PAPP-A oraz wolnego BHCG we krwi ciężarnej

Pomiarów ultrasonograficznych:
    - długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL)
    - przezierności karkowej płodu (NT)
    - częstości pracy serca płodu (FHR).

Test wykonany przez lekarza posiadającego certyfikat FMF ma 90% skuteczność w wykrywaniu najczęstszej trisomii – zespołu Downa.

W praktyce wykonanie testu wygląda następująco:
• - Ciężarnej pobiera się próbkę krwi i oznacza poziomy: białka PAPP-A oraz wolnego BHCG;
• - Lekarz wykonuje badanie ultrasonograficzne zgodnie z zaleceniami FMF.
• - Oznaczenia : białka PAPP-A oraz wolnego BHCG; są wpisywane razem z pomiarami uzyskanymi w badaniu USG; do programu komputerowego FMF Londyn. Program podaje liczbowe ryzyko trisomii, które interpretuje lekarz

Test złożony ocenia ryzyko trzech zespołów genetycznych. Są to:

• Zespół Downa – trisomia chromosomu nr 21. Występuje 1:700 porodów, a jego ryzyko rośnie z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd twarzy i szyi. Cechuje je niepełnosprawność intelektualna od lekkiego do znacznego stopnia. U prawie połowy osób z Zespołem Downa stwierdza się wady serca, częste są też wady przewodu pokarmowego, zaburzenia endokrynologiczne, hematologiczne, zaburzenia układu kostnego, wady wzroku i słuchu. Średnia długość życia wynosi 56 lat.
• Zespół Edwardsa – trisomia nr 18. Występuje 1-16 :10000 noworodków. Dzieci z zespołem Edwardsa, które dotrwają do porodu mają niską wagę, są bardzo podatne na choroby i umierają najczęściej w pierwszym roku życia. Zespołowi Edwardsa towarzyszą: głęboka niepełnosprawność intelektualna, wady serca, wady narządowe w tym przepuklina powłok brzucha, wady twarzy i czaski.
• Zespół Patau – trisomia nr 13. Występuje z podobną częstością jak zespół Edwardsa. Około 90% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego roku życia. Dzieci te mają niską wagę, głęboką niepełnosprawność intelektualna, wady serca, nerek, przewodu pokarmowego. Częste są rozszczepy wargi i podniebienia oraz ciężkie wady mózgowia i twarzoczaszki.

Test PAPPA służy nie tylko do szacowania ryzyka genetycznego, ale daje również klinicystom możliwość szacowania ryzyka powikłań związanych z nadciśnieniem tętniczym w ciąży (tzw. stan przedrzucawkowy) oraz zaburzeniem wzrastania płodu

Test złożony musi być wykonany pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi wtedy pomiędzy 45 a 84 mm. Jest to optymalny wiek ciążowy dla pomiaru przezierności karku płodu – czyli szerokości przestrzeni między skórą i tkanką miękką pokrywającą szyjny odcinek kręgosłupa płodu

Metoda polega na izolacji wolnego DNA płodu (cffDNA) z surowicy krwi ciężarnej. DNA jest następnie badane w kierunku trisomii 21,18 oraz 13-ej pary chromosomów. Możliwe jest również badanie w kierunku nieprawidłowości chromosomów płci i zespołów mikrodelecyjnych oraz mikroduplikacyjnych.

Ocena wolnego DNA płodu jest testem przesiewowym, który mówi o niskim lub wysokim ryzyku zaburzeń genetycznych. Badanie ma następującą czułość w wykrywaniu trisomii:

Trisomia 21 - 99,2%

Trisomia 18 - 96,3%

Trisomia 21 - 99,2%

Odsetek wyników fałszywie dodatnich (wynik wskazuje na nieprawidłowość a płód jest zdrowy) wynosi 0,1%.Badanie może być wykonane od 10 tygodnia ciąży